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El síndrome X frágil (SXF) es la causa más común de retraso mental hereditario. Es un trastorno genético originado por la falta de una proteína llamada FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), sintetizada por el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) que se encuentra en el cromosoma X, y que es necesaria durante toda la vida.

El SXF lo sufren fundamentalmente los hombres y hay una mayor prevalencia de que la madre sea la transmisora ​​del síndrome. Las manifestaciones clínicas son muy variables, pero el aspecto físico externo (fenotipo) incluye cuatro características presentes en la mayoría de los hombres afectados:
  • Cara alargada con frente ancha y mentón prominente
  • Orejas grandes y desarrolladas
  • Hiperlaxitud articular (con movilidad aumentada)
  • Testículos grandes (macroorquidismo), después de la pubertad

En relación con el desarrollo de la inteligencia y del comportamiento cabe destacar que una gran mayoría presentan:
  • Discapacidad intelectual (leve-moderada)
  • Retraso en la aparición del lenguaje
  • Evitación de la mirada
  • Comportamientos autistas
  • Trastornos de la conducta asociados a la falta de atención, el exceso de actividad, la impulsividad persistente o la agresividad

Una gran mayoría de estas personas requieren un tratamiento farmacológico combinado con programas de apoyo conductuales para mejorar aspectos que se ven alterados por la conducta de las personas con SXF, como el lenguaje, aspectos sensoriales y sociales, la atención y la impulsividad.

Causas genéticas del síndrome X frágil:

El síndrome del cromosoma X frágil es uno de los síndromes genéticos causante de la deficiencia mental hereditaria más frecuentes que afecta principalmente a los hombres, ya que se encuentra ligada al cromosoma X. El sexo femenino tiene dos cromosomas "X" y el masculino tiene un cromosoma "Y" y un "X". Por esta razón la afectación es diferente en los hombres y las mujeres, ya que las mujeres pueden compensar el defecto ocasionado en un cromosoma "X" con el cromosoma restante, pero esta corrección no se puede llevar a cabo en el hombre, ya que sólo dispone de uno.

Trailfox corriente puma Blanco Rojo fuego Gris Zapatos Puma Hombres principal Complete FnE7PU Su nombre se debe a la presencia de una "ruptura" en el extremo distal del cromosoma X. Por este motivo, la causa genética del síndrome X frágil es una mutación o un cambio en la secuencia normal del ADN, exactamente en el gen FMR1, que da lugar a su inactivación y, en consecuencia, a la falta de síntesis de la proteína (FMRP) que sintetiza.

En la mayoría de las células del organismo, la ausencia de la proteína FMRP no tiene ninguna repercusión, pero en el SNC (encéfalo y médula espinal) sí, puesto que se encuentra afectado por la ausencia de esta proteína. En esta instancia, la proteína FMRP tiene un papel importante en el proceso de maduración final de las conexiones sinápticas entre neuronas, lo que provoca un retraso mental en el individuo que puede ir de moderado a grave, y conllevar dificultades para los aprendizajes.

Como se hereda el síndrome X frágil?

Los hombres transmiten un único cromosoma X a todas sus hijas, mientras que sus hijos transmiten obligadamente el cromosoma Y. Es por ello que las hijas de un hombre con permutación (sin afectación del SXF) serán portadoras del gen. En cambio, una mujer posee dos cromosomas X, y remite el uno o el otro con igual probabilidad. Así, las mujeres con permutación pueden transmitir el cromosoma X frágil a sus hijos o hijas con más probabilidad que los hombres. Cualquier madre de un niño afectado es portadora del SXF y por tanto tiene un 50% de riesgo en cada embarazo de tener más hijos afectados.

Fenotipo físico y manifestaciones clínicas

A pesar de que todas las personas afectadas de SXF comparten unas características similares, las manifestaciones pueden ser diferentes y en mayor o menor grado. En general, las características clínicas del SXF se pueden dividir en cinco categorías:

1. Rasgos físicos
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Aunque los rasgos físicos no son evidentes en todos los casos, los individuos con SXF pueden tener varios rasgos físicos distintivos.
  • Bailarinas outlet callaghan outlet callaghan madrid Zapatos descubrir arnedo zapatos Mujer 18228t CallagHan azul Cara alargada y asimétrica
  • Labios finos
  • Mandíbula prominente
  • Macrocefalia (cabeza grande)
  • Frente ancha
  • Orejas grandes
  • Estrabismos (afectaciones oftalmológicas)
  • Dentición irregular
  • Anomalías del tejido conectivo: hiperextensibilitat de las articulaciones de los dedos, hipotonía muscular generalizada
  • Pies planos y valgos
  • Alteraciones cardíacas como el prolapso de la válvula mitral o la dilatación aórtica
  • Alteraciones endocrinas caracterizadas por una pubertad o menopausia prematura
De todos modos, estos rasgos físicos son muy variables y no siempre se encuentran todos en un mismo individuo. También pueden ser sutiles y, por este motivo, muchos niños y adultos con SXF tienen un aspecto normal. Sin embargo, en muchos casos no aparecen hasta después de la pubertad.

2. Capacidades cognitivas

Es habitual que la persona con SXF sufra algún grado de deficiencia mental que afectará la capacidad de pensar, razonar y aprender, combinado con un retraso del habla y el lenguaje.

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La mitad de las mujeres afectadas sufren un déficit intelectual, aunque algunas pueden tener un cociente intelectual normal pero presentar dificultades en los aprendizajes. A pesar de este retraso mental, hay un perfil cognitivo:
  • Dificultades en la organización de la información
  • Bailarinas zapatos 18228t Zapatos arnedo Mujer outlet CallagHan outlet azul callaghan callaghan descubrir madrid Falta de concentración
  • Problemas de aprendizaje
  • outlet Mujer CallagHan descubrir callaghan arnedo outlet zapatos 18228t callaghan Zapatos Bailarinas azul madrid Dificultades para resolver problemas
  • Dificultades para trabajar con ideas abstractas
  • Retraso en el desarrollo motor
No obstante, conviene destacar que las personas con SXF tienen:
  • Muy buena memoria visual
  • Gran capacidad de imitación y generalmente son capaces de seguir órdenes de manera visual (modelado) o con dibujos
Así, las personas con SXF necesitan más tiempo para aprender, y se necesitan métodos adaptados y entornos favorables para propiciar nuevos aprendizajes. A continuación se plantean diferentes aspectos a tener en cuenta para ayudar a la persona con SXF a aprender:
  • Saber el perfil o estilo de aprendizaje de cada persona
  • Ofrecer una rutina y un calendario para organizarse
  • Utilizar pautas visuales y ejemplos concretos para presentar ideas o conceptos y seguir un pasos bien graduados
  • Preparar a la persona cuando vaya a haber un cambio en la rutina, explicándoselo con tiempo y ofreciéndole una pauta visual
  • Ofrecer aprendizajes funcionales
  • Darle un tiempo para poder moverse o salir del entorno en ciertos momentos en que lo necesite
  • Ofrecer un entorno con la máxima tranquilidad posible
3. Aspectos sociales y de conducta

Los niños con SXF presentan un fenotipo comportamental característico evidente ya en etapas muy tempranas. Son especialmente sensibles a los estímulos sensoriales, pero también se han asociado a un gran número de características conductuales como:
  • Evitación del contacto visual
  • Hipersensibilidad al tacto
  • Estereotipos y conductas repetitivas: movimientos alternos o morderse las manos
  • Falta de atención
  • Hiperactividad
  • Impulsividad
  • Ansiedad o angustia, por ejemplo por entornos con mucha gente o sonidos irritantes, que les hace actuar de una manera determinada.
  • Agresividad
  • Autismo
  • Aislamiento social
Necesidad de establecer rutinas: los cambios inesperados de rutinas les pueden desconcertar si no se les ha avisado con anterioridad.
Cambios constantes en el humor, aunque tienen un peculiar sentido del humor

outlet Cat Zapatos Marrón puma Mujer Verde compras Puma pXxwqBZ El comportamiento de la persona con SXF puede variar y puede ir desde lo que socialmente se considera correcto y amistoso, hasta el de tipo autista y/o el que incluye raros arrebatos violentos. Durante la etapa de la adolescencia pueden empeorar la conducta, con la posibilidad de originar trastornos depresivos y tener dificultades para las relaciones sociales, sobre todo en el caso de las chicas.

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Es importante saber que el hecho de padecer este síndrome puede predisponer a ciertas características y ser más vulnerables a desarrollar diferentes trastornos, pero cada individuo tiene su propia situación social, familiar, personal y genética, y por tanto las características que se describen son genéricas y no se dan en la totalidad de los afectados.

4. Aspectos del habla y el lenguaje
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Las dificultades pueden ir desde el tartamudeo hasta problemas más graves, como dificultades en:
  • Pronunciar con claridad ciertas palabras
  • Organizar palabras en una frase
  • Utilizar correctamente la gramática
  • zapatos outlet callaghan outlet arnedo 18228t madrid Mujer CallagHan callaghan descubrir Bailarinas azul Zapatos Hacer un uso adecuado del lenguaje

Es habitual que las personas con SXF omitan sonidos en las palabras, repitan las palabras constantemente, vuelvan a iniciar una frase que ya han comenzado o que hagan la misma pregunta una y otra vez, y que les cueste expresar lo que piensan o sienten. En según qué ocasiones hablan muy rápido o con un volumen de voz muy alto.

Algunas de estas dificultades pueden ser debidas a problemas sensoriales o de ansiedad más que a problemas en las áreas cerebrales responsables del lenguaje. Para algunas personas las dificultades son más graves y no empiezan a decir las primeras palabras hasta los 4 años, y en ocasiones no hablan hasta los 6 u 8. Incluso hay niños que no llegan a tener lenguaje. Las niñas con SXF raramente tienen problemas graves de lenguaje, lo que les facilita aprender a leer y escribir, pero la timidez y la ansiedad les dificulta la interacción y la comunicación no verbal con la otra persona, lo que hace que no respeten el turno de palabra, que se marchen cuando aún no hemos terminado la pregunta que queremos hacer, etc.

Así, que tengan estas dificultades no significa que no quieran comunicarse con los demás, sino que a veces no saben cómo hacerlo. Por eso es importante ayudarles.

5. Aspectos sensoriales

La mayoría de las personas con SXF son sensibles a ciertas situaciones. Pueden ponerse nerviosas con los ruidos y les pueden molestar mucho las texturas que entran en contacto con su piel, y por esa razón algunos evitan ser tocados o abrazados.

Diagnóstico

El test de laboratorio más utilizado para el diagnóstico del síndrome X frágil es el análisis cromosómico, que se efectúa con las células de la sangre, donde se puede observar una imagen del cromosoma X con el fin de detectar un punto frágil. Sin embargo, esta prueba no permite observar los genes y por lo tanto es muy difícil apreciar el estado de permutación, lo que también dificulta la detección de la mayoría de las mujeres portadoras y los hombres transmisores.

Actualmente existe una nueva técnica más eficaz para la detección de la anomalía a través del análisis del ADN, que permite detectar las personas afectadas y los portadores, y por tanto es una herramienta de asesoramiento genético de gran eficacia.

Tratamiento

No hay cura para el síndrome X frágil, aunque actualmente se están desarrollando estudios basados ​​en la terapia genética para tratar de reproducir la carencia de la proteína causante de este trastorno.

De todos modos, el tratamiento educativo, ocupacional, médico y farmacológico puede ayudarles a alcanzar su máximo potencial y desarrollar las tareas de su día a día con la máxima normalidad, además de mejorar la calidad de vida del individuo y de la familia. Es por eso por lo que es muy importante evaluar las capacidades de aprendizaje, los problemas de conducta y las necesidades médicas de cada persona para poder ofrecer los tratamientos específicos necesarios.

El tratamiento farmacológico es importante para ayudarles a regular y adecuar su sintomatología en función de los cambios personales o ambientales que vayan surgiendo en su desarrollo. Por tanto, la intervención médica se encontrará basada en tratar la hiperactividad, la escasa capacidad de atención, la ansiedad y la conducta compulsiva y obsesiva de las personas con SXF.

Cuanto antes se haga la intervención, más oportunidades de aprendizaje y de un mayor rendimiento.

Para favorecer la mejora de los problemas conductuales convendrá:
  • Crear un entorno favorable y actuar antes de que se produzca la conducta
  • Captar las señales de aviso cuando las cosas empiezan a ir mal
  • Ofrecer programas de apoyo para ayudar a regular todas estas conductas, a partir de la ayuda de un profesional especializado en el SXF
Fuentes:
Del Barrio del Campo, J.A; Castro, A; Buesa, L (2006). Síndromes y apoyos. Panorámica desde la ciencia y desde las Asociaciones. Capítulo VI: Síndrome de X frágil. Madrid: FEAPS.
Grupo de investigación en retraso mental de origen genético: Federación Española del Síndrome X frágil. (2006). Madrid: Real Patronato sobre Discap
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